香港无创DNA检测（Non-Invasive Prenatal Testing，NIPT）是一种通过孕妇血液筛查胎儿染色体异常的技术，因其安全、无创、准确率高的...
香港无创DNA检测（Non-Invasive Prenatal Testing，NIPT）是一种通过孕妇血液筛查胎儿染色体异常的技术，因其安全、无创、准确率高的特点，成为越来越多准妈妈的选择。
一、哪些孕妇建议做香港无创DNA检测？
1.高龄孕妇：年龄≥35岁，胎儿染色体异常风险随年龄增长升高。
2.唐筛结果异常：若早中期唐氏筛查显示临界风险或高风险，无创产前筛查可作为进一步筛查手段。
3.试管婴儿或反复流产的孕妇：如曾生育染色体异常患儿，或反复流产的孕妇。
4.有染色体异常家族史或个人史的孕妇：夫妻一方携带染色体异常或特定单基因病风险。
5.担心侵入性检查风险：如羊水穿刺可能引发流产，NIPT可避免此类风险。
6.单胎/双胎/三胎孕妈：需评估胎儿染色体异常风险
7.追求高精度唐氏综合征筛查的孕妇：唐筛准确率低，假阳性/假阴性率高，且年龄限制较大
二、哪些孕妇为不适用人群？
1.怀有三胞胎或以上的孕妇；
2.怀有多胞胎,但超过8周后才减胎的孕妇；
3.距上次减胎时间不足8周的孕妇；
4.自身有染色体异常的孕妇；
5.一年内接受过输血的孕妇；
6.怀有胎盘嵌合体宝宝的孕妇；
7.怀有罗氏易位宝宝的孕妇；
8.曾经接受过干细胞治疗或器官移植的孕妇。
孕周确认：需提供孕 10 周或以上的 B 超单，确保胎儿游离 DNA 浓度足够。（单胎需要在10周后，双胎需要在12周后，三胎需要在14周后）（内地需12周后才可检测）
排除禁忌：
近期手术史：半年内有输血、器官移植、流产男婴或分娩男孩的孕妇需暂缓检测。
疾病史：患有恶性肿瘤或自身免疫性疾病可能影响结果，需提前咨询医生。
选择机构：需选择香港政府认证的连锁机构（如香港妇幼医疗中心），避免小诊所或其他三无中介
结果解读：
低风险：胎儿目标染色体异常概率极低，但仍需定期产检。
高风险：需通过羊水穿刺等确诊检查进一步验证。
四、注意事项
检测范围：
香港无创DNA检测最多可以筛查到153项染色体相关疾病，包含4项性染色体相关疾病、22项染色体三体症、126项微缺失或微重复症候群，以及XY染色体检测。
准确性：虽然香港无创的准确率能高达99%，甚至对21三体综合症、13三体综合症和18三体综合症的筛查准确率能高达99.9%，但是，香港无创DNA检测只是一个筛查手段，只能检测宝宝染色体发生异变的风险，不能排除所有染色体或基因异常，也没办法保证宝宝百分之百健康。
无创DNA检测为准妈妈提供了更安心的选择，但需理性看待结果，结合超声、血清学筛查等全面评估胎儿健康。检测前务必与医生充分沟通，制定个性化产检方案，为母婴安全保驾护航。
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